On pense qu'au moins 70 % des quelque 30 000 gènes qui composent le génome humain subissent un épissage alternatif et que, en moyenne, un gène donne naissance à 4 variants issus d'un tel épissage, pouvant donner naissance à environ 100 000 protéines différentes de par leur séquence et, du coup, leurs activités.

 

Un gène est d'abord transcrit en ARN pré-messager (pré-ARNm), copie de l'ADN génomique contenant à la fois des introns (devant être éliminés lors de la modification du pré-ARNm) et des exons (devant être conservés dans l'ARNm pour le codage de la séquence protéique).

 

Durant l'épissage de l'ARN, les exons sont soit conservés dans l'ARNm, soit ciblés en vue de leur élimination suivant diverses combinaisons qui mèneront à la création d'un réseau varié d'ARNm à partir d'un seul pré-ARNm. Ce processus s'appelle épissage alternatif de l'ARN.

 

 

Les types d'altérations observés englobent le saut d'exon, la rétention d'intron ou l'utilisation de sites d'épissage donneurs ou accepteurs alternatifs. Ces altérations donnent naissance à différentes isoformes protéiques dépendant du tissu, de l’état de développement ou à différents états pathologiques.

 

L'épissage de l'ARN est spécifiquement déréglé dans certaines affections. Une compréhension exacte de ces dérèglements peut mettre au jour de nouvelles cibles pour la découverte de médicaments plus efficaces ou de nouveaux biomarqueurs pour l'élaboration de diagnostics plus précis.

 

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